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Benoit Coulombe e Marie-Soleil Gauthier, do Instituto de Pesquisa Clínica de Montreal (Montreal, Canadá), discutem o Mapa de Células de Doenças Raras, o site Open for Rare.

Cerca de 80% das 7.000 doenças raras que foram identificadas até agora são de origem genética. Em palavras simples, isso significa que uma mutação no genoma (DNA) do indivíduo afetado, freqüentemente tocando apenas um nucleotídeo de um gene alvo, é suficiente para induzir a doença. Os pesquisadores pesquisam genes e mutações causadores de doenças raras, porque fornecem informações confiáveis ​​para o diagnóstico. Isso é importante porque os pacientes geralmente relatam consultar uma média de 4 a 7 médicos antes de serem diagnosticados, um sério fardo para a vida dos pacientes e de suas famílias.

No entanto, a identificação de genes e mutações alvo não é suficiente para realmente entender os defeitos que causam doenças, nem para desenvolver drogas que possam corrigi-los. Compreender as bases moleculares e os mecanismos que levam a essas doenças é, portanto, de extrema importância para progredir na busca de curas. Nos últimos anos, os pesquisadores descobriram que mutações em alguns genes que codificam proteínas de doenças raras causam dobragem inadequada de seus produtos protéicos, levando a um comprometimento significativo em sua estabilidade ou capacidade de interagir com outras proteínas para formar complexos e redes de proteínas.

Isso é verdade para leucodistrofias hipomielinizantes, como nosso grupo demonstrou em colaboração com o Dr. Geneviève Bernard do Centro de Saúde da Universidade McGill, mas também para muitas outras doenças raras. Uma abordagem que favorecemos agora é rastrear pequenas moléculas químicas capazes de corrigir os defeitos das proteínas mutadas e restaurar sua estabilidade e capacidade de formar interações proteína-proteína adequadas. Este trabalho está atualmente em progresso.

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Para melhorar ainda mais nossa compreensão dos mecanismos de início e progressão de doenças raras e acelerar a descoberta de medicamentos e biomarcadores, nosso laboratório de Proteômica Translacional do Instituto de Pesquisa Clínica de Montreal lançou a ambiciosa iniciativa de construir um mapa celular que consiste em toda a rede de proteínas. interações proteicas envolvendo produtos gênicos causadores de doenças raras, bem como o efeito de mutações causadoras de doenças na arquitetura de rede (algo que chamamos de Interactomes Diferenciais). Este “Mapa de Células de Doenças Raras” revelará o plano das máquinas e mecanismos da célula na origem de doenças genéticas raras. Atualmente, estamos discutindo com parceiros internacionais, do setor acadêmico e privado, o desenvolvimento de uma equipe de pesquisa multidisciplinar de alto nível que buscará financiamento para apoiar essa ambiciosa iniciativa.

Para acelerar ainda mais o desenvolvimento de curas para doenças raras, optamos por adotar uma estratégia de Ciência Aberta, na qual nossos dados e reagentes são disponibilizados gratuitamente e publicamente à comunidade de pesquisa o mais rápido possível. Nosso site Open for Rare apresenta os resultados do Mapa de Células de Doenças Raras. A comunicação rápida e o compartilhamento de dados e reagentes são essenciais e estamos empenhados em acelerar esse aspecto do nosso trabalho.

Os tratamentos aprovados estão disponíveis apenas para 5% de todas as doenças raras, mas a busca por novos medicamentos tem sido relativamente bem-sucedida nos últimos anos, com mais da metade dos 59 novos medicamentos aprovados pelo FDA em 2018 e 21 dos 48 aprovados em 2019, sendo para o tratamento de doenças raras. Esses números são muito encorajadores, mas longe de satisfatórios. Esperamos que nossas iniciativas do Mapa Celular para Doenças Raras e Raras ajude a acelerar o desenvolvimento de novas curas para doenças raras.

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