O que é a Síndrome de Leigh? Se você tivesse EM, eu poderia te ajudar 1
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Orphanet Journal of Rare Diseases tem o orgulho de apresentar esta peça, uma entrada em segundo lugar no concurso “Student Voice” da Findacure e Medics4RareDiseases, que explora algumas das mudanças que precisam ser feitas na área de saúde, a fim de melhorar as experiências para pacientes com doenças raras.

** Observação: devido a limitações de espaço, este blog “Student Voice” aparece de forma condensada (a versão completa que foi enviada para o concurso pode ser encontrada aqui).

Tive a sorte e a oportunidade única de falar com F (pseudônimo), uma mulher de 30 anos com uma doença mitocondrial herdada da mãe: síndrome do tipo Leigh.

A Síndrome de Leigh (LS), é uma doença hereditária rara; geralmente se torna aparente na primeira infância, com perda de habilidades motoras, vômitos ou convulsões. Também pode resultar em problemas de visão e ser muito prejudiciais à saúde mental. LS resulta da produção defeituosa de energia mitocondrial, causada por deficiências ou mutações em qualquer complexo da cadeia respiratória mitocondrial. Existem dois padrões de herança: mitocondrial e codificado pelo gene nuclear. O caso de F seguia o padrão mitocondrial mais raro, ocorrendo em cerca de 20% dos casos. Infelizmente, existem mutações genéticas ilimitadas, resultando em doença mitocondrial.

Entrei no hospital e saí em cadeira de rodas ”.

F foi aberto ao me contar sobre a tristeza de perder seu irmão para a mesma condição aos 19 meses de idade. Quando ela começou a ter dificuldade para andar aos 7 anos, o consultor que também tratou seu irmão disse que ela estava “procurando atenção”. Essa demissão resultou em atraso no diagnóstico e tratamento. Aos 11, F visitou seu clínico geral que sugeriu um especialista. Aqui, ela foi submetida a ressonância magnética, varreduras renais e exames oftalmológicos. Essas atividades podem causar danos com tal condição, como demonstrado com F: uma dor de cabeça induzida por punção lombar durando 10 anos e uma biópsia muscular a deixaram incapaz de andar. “Entrei no hospital e saí em cadeira de rodas ”. F se lembrou de como ficar restrita a uma cadeira de rodas a fez se sentir excluída de seus colegas. As primeiras experiências do serviço de saúde dão o tom para a confiança do paciente nos médicos.

Normalmente, os pacientes com LS esperam quatro anos antes de receber um diagnóstico definitivo. F foi diagnosticado aos 12 anos. Esse atraso só pode ter sido agravado pelo fato de a família já ter perdido um filho. Como a LS raramente começa após a infância, F não apresentou sintomas “típicos” e, portanto, foi esquecida, apesar de sua história familiar. Para mulheres com SL de herança materna, a probabilidade de transmissão de uma forma da doença é alta. Esta é uma razão importante pela qual o estabelecimento de diagnósticos moleculares para doenças genéticas raras é essencial, especialmente para aqueles que tomam decisões reprodutivas no futuro.

“Se você acredita em milagres, tenha esperança. Não há nada que eu possa fazer. ”

F também está registrado como cego, devido a LS. Aos 23 anos, ela experimentou uma redução abrupta da visão após uma infecção no peito que ela descreveu como “Como um corte de energia para os olhos”. Um oftalmologista disse-lhe sem rodeios “Se você acredita em milagres, tenha esperança. Não há nada que eu possa fazer. ”

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É chocante descobrir essa falta de empatia com um paciente que passou por um evento de saúde que mudou sua vida. Um estudo conduzido pela Royal Blind estabeleceu que 85% dos entrevistados indicaram que seu bem-estar emocional foi desafiado por deficiência visual. A perda de visão causa grandes mudanças no estilo de vida: F havia apenas recentemente realizado o sonho de sua vida de dirigir, mas sua perda de visão significava que ela não poderia fazer o teste. Ela agora tem apenas visão pixelizada e não consegue ler ou assistir TV. O paciente deve se sentir totalmente apoiado, independentemente da capacidade de realmente melhorar a visão.

O que é a Síndrome de Leigh? Se você tivesse EM, eu poderia te ajudar 3O cuidado coordenado é igualmente essencial. Em média, os pacientes devem viajar pelo menos duas horas para ver especialistas com grande custo financeiro e induzindo uma deterioração na saúde. É bastante desafiador quando essas nomeações são necessárias; ainda assim, em uma ocasião, F compareceu a uma consulta oftalmológica, pagando trens e estadias em hotéis, apenas para ser informada de que havia perdido a viagem. A comunicação eficaz entre os profissionais de saúde para garantir que as consultas sejam benéficas e a integração aprimorada dos serviços melhoraria a experiência das doenças raras. A natureza das doenças raras significa que a maioria dos pacientes precisa de contato com vários especialistas, em média atendendo a pelo menos três clínicas. No Reino Unido, há três centros especializados localizados em Londres, Newcastle e Oxford que fazem parte do NHS Highly Specialized Services (HSS) para doenças mitocondriais raras, criado em abril de 2007. A dispersão de especialistas em centros separados cria barreiras aos cuidados de saúde.

A tecnologia pode reduzir as limitações impostas por doenças raras. F sofre de distonia e não consegue andar sem ajuda. No entanto, ela pode dirigir sua cadeira de rodas motorizada, o que oferece independência: ela viaja sozinha para Liverpool para aprender Braille. Seu telefone falante sináptico oferece independência adicional. Os audiolivros e as descrições permitem o prazer das artes, apesar do aumento da perda de visão. A atrofia dos músculos da garganta levou a uma deterioração da fala que afetou a confiança de F. No entanto, ela usa ativamente as redes sociais para se manter conectada.

O desejo de F de garantir seu diagnóstico não a impede de buscar independência e ajudar os outros é inspirador. Ela fundou a Leigh Network em 2010, que apoia famílias afetadas por doenças mitocondriais por meio de arrecadação de fundos e reuniões online mensais.

Fiquei triste ao saber da experiência negativa geral de F com o serviço de saúde; observar apenas três médicos que ela sentiu que tornaram sua experiência positiva. Um neurologista uma vez perguntou a F, “O que é a síndrome de Leigh? Se você tivesse EM, eu poderia ajudá-lo. ” A percepção deve mudar de uma ignorância médica para um interesse genuíno e consciência dos desafios diários enfrentados por pacientes com doenças raras.

Reconhecimentos:
Estou em dívida com F e sua família por me permitirem usar sua história neste ensaio.

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