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Esta peça, uma entrada finalista do concurso “Student Voice” da Findacure e Medics4RareDiseases, explora como os métodos atuais de educação médica podem contribuir para o diagnóstico de doenças raras e que mudanças podem ser feitas para melhorar a experiência de quem vive uma doença rara.

Embora uma doença rara seja definida pela Organização Europeia para Doenças Raras como uma prevalência inferior a 0,05%, a Organização Mundial da Saúde estima que até 1 em cada 15 pessoas pode ser afetada por uma. As doenças raras são raras, mas pacientes com doenças raras não são.

Pacientes com doenças raras procuram muitos médicos e talvez sejam diagnosticados várias vezes antes de sua condição ser totalmente compreendida e diagnosticada. Em alguns sentidos, isso é inevitável. As escolas de medicina treinam os alunos no reconhecimento de padrões no que se refere à patologia. Os alunos aprendem a associar certos sinais e sintomas a doenças específicas. Como o tempo e os recursos de ensino são limitados, padrões comuns de doenças são priorizados, às custas da familiaridade com condições mais raras.

Posteriormente, assim que o aluno se tornar médico, o problema é agravado, pois o conhecimento dos clínicos sobre as condições que enfrentam estará diretamente relacionado à prevalência. O conhecimento das condições encontradas com mais frequência será reforçado, enquanto o conhecimento relativo às condições encontradas com menos frequência será esquecido lenta mas seguramente.

Com isso em mente, como a educação médica pode ser aprimorada para que os médicos estejam melhor equipados para reconhecer e gerenciar condições raras?

Familiarizar os alunos com todas as doenças raras seria praticamente impossível. A taxa em que o conhecimento médico está aumentando é meteórica, superando nossas habilidades de assimilação e aplicação. Precisamos adotar um método de treinamento mais baseado em princípios e organização do conhecimento.

Ser médico hoje não significa conhecer todo o conhecimento médico, mas conhecer seu escopo e fontes.

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Talvez uma medida seja apresentar o ‘paciente com doença rara’ aos estudantes de medicina como um perfil único. Os alunos devem ter contato direto com esses pacientes, o que permitirá apreensão médica completa e ajudará os alunos a desenvolver uma compreensão abrangente do paciente dentro do modelo biopsicossocial. Os alunos devem ser apresentados ao caminho do diagnóstico para esse tipo de paciente – por que fazer um histórico familiar detalhado, como e quando se referir aos serviços de genética clínica e que apoio adicional pode ser necessário. Os estudantes também devem estar familiarizados com os recursos disponíveis para o tratamento de doenças raras, como enciclopédias on-line e diretórios de medicamentos órfãos. Ser médico hoje não significa conhecer todo o conhecimento médico, mas conhecer seu escopo e fontes.

Outro aspecto que não deve ser omitido é a necessidade de capacitar o paciente a participar ativamente de seus próprios cuidados médicos. Pacientes com doenças raras podem se beneficiar mais do controle de seus próprios cuidados do que qualquer outro grupo. Esses pacientes geralmente sabem muito mais sobre sua condição do que os clínicos e podem ser muito espertos quando se trata de pesquisa. Além disso, o empoderamento de pacientes com doenças raras levou a ações políticas que garantiram mais investimentos nesse grupo de pacientes nas indústrias médica e farmacêutica.

Esse ensino também deve refletir-se nos exames da faculdade de medicina, com perguntas específicas para doenças raras. Em vez de avaliar diretamente o conhecimento sobre doenças raras, o raciocínio diagnóstico, o procedimento e o gerenciamento dos alunos poderiam ser avaliados. Os resultados desejáveis ​​em uma avaliação desse tipo incluiriam a capacidade de excluir condições mais comuns e o conhecimento de quais caminhos seguir ao suspeitar de uma doença rara.

Outra medida também poderia ser ensinar diretamente aos alunos algumas das “doenças raras” mais comuns relacionadas ao ensino de seus sistemas, para permitir que eles os reconhecessem mais rapidamente na prática clínica. Mesmo encontrar uma doença uma vez durante o curso e nunca mais ouvir falar sobre ela pode ser suficiente para os alunos considerarem um diagnóstico de doença rara em um paciente. Discussões sobre essas doenças também poderiam ocorrer durante rotações clínicas e treinamento especializado.

Uma medida adicional que as escolas médicas também podem considerar diz respeito ao reconhecimento e tratamento de doenças raras, mas tem escopo adicional. Isso inclui um módulo liderado por estudantes, com base em pesquisas médicas no plano de estudos. O resultado mais significativo seria aumentar a familiaridade dos alunos com o processo científico e a literatura médica. A importância disso não pode ser exagerada, pois será através desses periódicos que eles poderão descobrir muitas doenças raras em primeiro lugar.

O dilema da odisséia diagnóstica é lamentável. Sua existência é um artefato do ensino médico e uma conseqüência natural da prevalência de doenças raras. As escolas de medicina devem preparar os alunos para encontrar doenças raras de uma maneira muito mais eficaz, pois esses pacientes são frequentemente encontrados.

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