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História de Caso

Um homem negro de 20 anos com uma história conhecida de traço de HbS foi ao consultório de cuidados primários para uma avaliação pré-cirúrgica para colecistectomia laparoscópica eletiva para colelitíase sintomática. Todos os achados do exame físico foram negativos. O paciente fez exames de sangue e apresentou anemia leve com microcitose. Na imagem anterior, observou-se que o baço estava ligeiramente aumentado. A investigação posterior incluiu um esfregaço de sangue periférico, encontrando células-alvo, microesferócitos, células dobradas e cristais de Hb C em forma de bastonete (ver imagem abaixo). Não foram observados eritrócitos falciformes.

20 anos com anemia - Labogatório 2
Imagem 1. Esfregaço de sangue periférico com anemia, aumento de eritrócitos policromatfílicos, numerosas células-alvo e cristais de HbC raros

Discussão

A doença da hemoglobina C é uma doença intrínseca dos glóbulos vermelhos causada pela hemoglobina C (Hb C). A Hb C é uma variante da hemoglobina A normal (Hb A) que resulta de uma mutação sem sentido na proteína β-globina, substituindo o ácido glutâmico na posição 6 por uma molécula de lisina. A doença pode estar no estado homozigoto (Hb CC) ou em estado heterozigoto (Hb AC ou Hb SC). A origem desta mutação foi rastreada até a África Ocidental e é encontrada para conferir proteção contra manifestações graves de malária. Nos Estados Unidos, o alelo Hb C é prevalente em cerca de 1-2% da população afro-americana. A incidência é igual entre os sexos e a incidência da doença homozigótica (ou seja, Hb CC) é de apenas 0,02%. No entanto, essas estatísticas podem ser sub-representativas, uma vez que a doença é geralmente assintomática.

Indivíduos heterozigotos com Hb AC geralmente não apresentam sintomas, enquanto indivíduos homozigotos com Hb CC podem ter anemia hemolítica leve, icterícia e esplenomegalia. Quando a Hb C é combinada com outras hemoglobinopatias, como a hemoglobina S (Hb S), podem ocorrer complicações mais sérias. A Hb S é semelhante à HbC no sentido de que surge de uma mutação sem sentido; isto é, uma valina é substituída pelo ácido glutâmico na 6ª posição na proteína β-globina. Como resultado dessa mutação, a HbS se polimeriza de maneira anormal quando na presença de baixa tensão de oxigênio, deixando as hemácias (eritrócitos) rígidas e de formato irregular. A doença falciforme (DF) normalmente é resultado de mutações homozigóticas da Hb S (isto é, Hb SS), mas a doença também pode vir da Hb SC.

Todas as características clínicas da Hb SS podem ser observadas na Hb SC, incluindo crises vaso-oclusivas dolorosas, anemia hemolítica crônica, acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda, etc. No entanto, a Hb SC é geralmente uma doença mais branda. As complicações da doença HbSC são menos graves e menos frequentes quando comparadas à Hb SS. Felizmente, ao contrário daqueles com doença de Hb SS, os pacientes com doença de Hb SC não sofrem autosplenectomia, mas podem desenvolver esplenomegalia. Existem duas complicações que ocorrem na doença por HbSC com mais frequência do que na doença por HbSS, e incluem retinopatia falciforme proliferativa e necrose avascular da cabeça do fêmur (o último caso se apresenta especialmente em mulheres no periparto). Portanto, os pacientes com doença HbSC devem ser acompanhados com oftalmologia e obstetrícia para monitorar essas complicações. Além disso, os pacientes com doença de Hb SC podem variar na gravidade dos sintomas e nas complicações resultantes. Por exemplo, alguns pacientes podem desenvolver uma anemia grave e exigir transfusões de sangue; enquanto que outros pacientes são minimamente afetados pela doença. No geral, os pacientes com doença de Hb SC tendem a ter uma expectativa de vida melhor em comparação com aqueles com doença de Hb SS. Pacientes com doença de Hb SS têm uma expectativa de vida média de 40 anos, enquanto aqueles com doença de Hb SC devem viver até os 60 e 70 anos. Em contraste com a doença por Hb SS e Hb SC, a doença por Hb CC não apresenta aumento na mortalidade. Conforme mencionado anteriormente, a doença por Hb CC resulta apenas em anemia leve, esplenomegalia assintomática e sintomas clínicos amplamente ausentes.

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As características patológicas das doenças Hb SC e Hb CC podem ser observadas em um esfregaço de sangue periférico (PBS). A doença por Hb CC não mostra hemácias falciformes, enquanto a Hb SC pode mostrar hemácias falciformes, embora muito raramente. Mais importante, a Hb C é propensa a polimerizar em cristais característicos. Dependendo da zigosidade do indivíduo, os cristais assumem uma forma definida. Em indivíduos heterozigotos (Hb SC), os cristais são encontrados com aparência irregular, amorfa ou curvada, e as hemácias podem assumir uma aparência “pontiaguda e em forma de gancho”. Em indivíduos homozigotos (Hb CC), os cristais são alongados, retos e uniformemente densos (como visto no caso acima). Além de cristais, o PBS mostra várias células-alvo, células dobradas dispersas e microesferócitos.

Estudos auxiliares para o diagnóstico dessas doenças incluem a análise de variantes da Hb, como eletroforese e cromatografia líquida de alta pressão. Eletroforese de acetato de celulose (alcalina) é um método padrão usado para separar Hb A, Hb A2, Hb F, Hb C, Hb S e outras variantes de acordo com a carga. Algumas variantes de hemoglobina migram usando este método descrito, então eletroforese de ágar citrato (ácido) pode ser usada adicionalmente para distinguir entre essas variantes. Na doença de Hb CC, a análise mostra quase toda a Hb C com pequenas quantidades de Hb F (ou seja, hemoglobina fetal) e HbA2 (isto é, uma variante normal da Hb A, na qual a molécula de hemoglobina é composta por 2 cadeias α e 2 cadeias δ). Na doença de Hb SC, a análise demonstra quantidades quase iguais de Hb S e Hb C.

Referências

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  3. Karna B, Jha SK, Al Zaabi E. Hemoglobin C Disease. 20 de junho de 2020. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan–. PMID: 32644469.
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  5. Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. Capítulo 42: Doença falciforme: Características clínicas e tratamento. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018.
20 anos com anemia - Labogatório 3

-Amy Brady é uma estudante de medicina do 4º ano do Philadelphia College of Osteopathic Medicine. Ela está atualmente se candidatando a programas de residência em patologia AP / CP. Siga-a no Twitter @ amybrady517.

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-Kamran Mirza, MD PhD é Professor Associado de Patologia e Medicina Laboratorial e Educação Médica, e Vice-Presidente de Educação do Departamento de Patologia da Loyola University Chicago Stritch School of Medicine. Siga-o no Twitter @KMirza.

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